Генетика в Израиле

Содержание

Клиники Израиля: детские генетические заболевания излечимы

Лечение детских генетических заболеваний в клиниках Израиля основано на результатах последних исследований, направленных на выявление патологически измененных геномов и нарушений, которые с ними связаны, а также анализе их осложнений и рисков передачи опасных генов потомкам. Данное направление здесь очень стремительно развивается, поскольку оно позволяет не только ставить максимально точные диагнозы маленьким пациентам, но и спрогнозировать возможность развития наследственных нарушений, что позволит своевременно начать превентивную терапию. Помимо генетических исследований, в израильских клиниках проводят пренатальную генетическую диагностику, направленную на выявление патологий плода на ранних этапах утробного развития и предотвращающую рождение нездоровых детей.

Материально-техническая база и интеллектуальный потенциал местных медицинских учреждений позволяют с высокой точностью проводить диагностику:

  • периодической болезни (семейной средиземноморской лихорадки FMF);
  • синдрома Эдвардса (вызванного трисомией 18 хромосомы);
  • синдрома Кляйнфельтера (характеризующегося присутствием дополнительной Х-хромосомы);
  • синдрома Шерешевского-Тернера (отсутствие второй Х-хромосомы );
  • синдрома Марфана (сопровождающегося поражением соединительных тканей);
  • велокардиофациального синдрома (делеции зоны 22 хромосомы);
  • кистозных фиброзов, которые проявляются поражением желез внутренней секреции, органов ЖКТ и легких;
  • синдрома Дауна (при ломкой Х-хромосоме);
  • спинальной мышечной миотрофии и множества других нарушений.

Клиники Израиля обладают развитым технологичным фундаментом в области исследований детских генетических заболеваний и содержат в штате опытных специалистов-генетиков. В профильных отделениях успешно решаются множественные проблемы, связанные с лечением и профилактикой развития наследственных патологий, а также конденсированием дефектов у детей, входящих в группы риска.

Перечень клиник Израиля, в которых лечат детские генетические заболевания

Одним из крупнейших медицинских учреждений, имеющим собственное отделение генетики, является «Ассута». Специалисты клиники наработали колоссальный опыт диагностики и лечения детских заболеваний, передающихся по наследству – здесь проводят как симптоматическую, так и генную терапию. Первая группа методик направлена на снятие признаков и облегчение состояния пациента. Они предполагают назначение диеты, детоксикацию, заместительную и медикаментозную терапию, пересадку клеток и органов. Что касается генной терапии, то она является революционной методикой, которая позволяет избавиться от самого заболевания посредством введения новой генетической информации в клетки ребенка. Данное направление еще только развивается в клинике (и в мире в целом), но его результаты действительно поразительны. Для диагностики патологий здесь используются цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические и синдромологические методики, FISH-тесты, ультразвуковые исследования, а также малоинвазивные перинатальные методы (амниоцентеза, кордоцентеза, фетоскопии).

Помимо «Ассуты», лечение детских генетических патологий проводится в следующих клиниках Израиля:

Многопрофильной больнице LANIADO (ЛАНИАДО). Это некоммерческое лечебное учреждение, которое управляется международным попечительским советом. Оснащено ультрасовременным медицинским оборудованием, а на его базе работают инновационные исследовательские лаборатории. Прием ведут опытные специалисты-генетики.

Институте генетики, функционирующем при больнице «Рамбам». Здесь оказывают широкий спектр консультативных и лечебно-диагностических услуг, в том числе по ранней пренатальной диагностике, направленной на предупреждение рождения детей с врожденными патологиями. Также ведется фундаментальная работа по выявлению генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и проводятся исследования для подбора оптимальной стратегии их лечения. Используемые методики базируются на сочетании достижений клинической и молекулярной генетики с инновационными видами биотехнологий.

Клинике SHAARE ZEDEK. Это многопрофильный медицинский центр, в структуру которого входит и отделение генетики. Его деятельность направлена, главным образом, на моделирование рисков заболеваний у детей.

В последние 15 лет данное направление в Израиле стало носить преимущественно прикладной характер, а генетические исследования вошли в программу развития охраны здоровья. Поэтому как диагностика, так и лечение наследственных патологий здесь, по сравнению с другими странами, отличается умеренной стоимостью.

Уважаемые клиенты, наша компания «МедЭкспресс» качественно, конфиденциально и быстро поможет для каждого из Вас и Ваших близких организовать диагностику, лечение, реабилитацию или консультацию у ведущих зарубежных специалистов медицинских центров Израиля.

Для консультации со специалистами Medical-Express.ru, среди которых врач, кандидат медицинских наук, заполните заявку либо прямо сейчас позвоните нам по телефону +7 (863) 29-888-08 (круглосуточно).

Предлагаем Вам более подробно ознакомиться со следующей информацией:

Программа лечения в Израиле будет подобрана индивидуально с помощью компании «МедЭкспресс»:

Считаете материал полезным? Поделитесь статьей о лечении за рубежом с друзьями:

Генетические заболевания – лечение в Израиле

Лечение генетических заболеваний в Израиле базируется на исследованиях в области генетики, основанных на выявлении патологических генов и заболеваний, связанных с ними, определении сущности генетических заболеваний, их возможных последствий и вероятности передачи опасного гена своим потомкам.

Медицинский центр Ассута Топ обладает развитой технологической базой исследования генетических заболеваний и содержит в штате опытных специалистов в области генетики. В отделении генетики успешно решаются многочисленные проблемы, связанные с лечением генетических заболеваний, конденсированием генетических дефектов, предотвращением рождения больных детей и предупреждением развития генетических патологий у людей из группы риска.

Генетические заболевания: методы в Топ Ассута

Лечение генетических заболеваний в Израиле основывается на результатах проведенных генетических тестов, а также зависит от состояния и возраста больного. В клинике Ассута Топ при борьбе с заболеваниями в области генетики используются различные методы лечения: лучевая терапия, химиотерапия, фармакотерапия, гормонотерапия и иммунотерапия. Однако некоторые генетические патологии не поддаются полному излечению, что подчеркивает важность своевременного прохождения генетических тестов и получения квалифицированной помощи ведущих психотерапевтов и психологов клиники.

Генетические заболевания: диагностика в Топ Ассута

Существуют некоторые категории людей, которым показано получение генетической консультации, и среди них следующие:

  • женщины, которые имеют прямых родственниц с раком молочной железы либо раком яичников;
  • прямые родственники больных, страдающих кардиомиопатией правого желудочка;
  • люди из группы риска по соответствующим генам (болезнь Тей-Закса, талассемия и прочие);
  • носители генетических патологий по половым признакам (так, наследование гемофилии проходит по женской линии);
  • молодые пары, планирующие рождение первого ребенка;
  • беременные женщины, относящиеся к группе риска по ряду критериев (зрелый возраст, прохождение химиотерапии и облучения, воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды), чтобы проверить вероятность хромосомных аномалий у плода;
  • а также все желающие узнать свой генотип и склонность к развитию определенных заболеваний, передающихся “по наследству”.

Исследованию генетических заболеваний в Израиле придается огромное значение, так как результаты исследований позволяют не только поставить точный диагноз пациенту, но и спрогнозировать возможное развитие генетических патологий, что дает возможность заблаговременно начать превентивное лечение.

Кроме генетических исследований в клинике Ассута организовывается пренатальная диагностика, которая помимо проведения генетических тестов позволяет проводить специальные диагностические исследования, которые способны обнаружить патологии плода на ранних стадиях внутриутробного развития, предотвращая таким образом рождение нездорового ребенка. Исследование плода происходит путем пренатальной диагностики с использованием современного УЗИ-оборудования.

Среди наиболее распространенных генетических заболеваний можно выделить следующие патологии:

  • периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка FMF);
  • синдром Эдвардса (причина заболевания – трисомия 18 хромосомы);
  • синдром Кляйнфельтера (присутствие дополнительной Х-хромосомы в мужских клетках);
  • синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие второй Х-хромосомы в клетках организма индивидуума);
  • синдром Марфана (поражение соединительной ткани);
  • велокардиофациальный синдром (делеция участка двадцать второй хромосомы);
  • кистозный фиброз (системный муковисцидоз ) – поражение желез внутренней секреции, органов пищеварения и дыхания;
  • синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Дауна);
  • спинальная мышечная миотрофия (поражение двигательно-моторных нейронов в спинном мозге).

Чтобы получить бесплатную консультацию по проведению генетического обследования, необходимо просто заполнить специальную заявку на сайте либо позвонить по указанным телефонам.

Если вы хотите получить консультацию генетика, пройти генетическое обследование или лечение какого-либо заболевания у лучших специалистов Ассута Топ, вы можете заполнить форму заявки на сайте, и с вами в ближайшее время свяжется наш консультант для уточнения деталей.

Загрузка формы. ” data-toggle=”modal” data-form- >Получить цены

Генетика в Израиле

Интересно, что фактическим отцом науки о наследственности — генетики — был монах. Труды Грегора Менделя, разработавшего в середине ΧΙΧ века «Законы наследования», не были признаны при его жизни. Да и сам он разуверился в них. Но, несмотря на это, на его могиле была установлена надпись «Мое время ещё придёт!». И время пришло в начале ΧΧ века, когда появилось представление о генах.

С тех пор наука бурно развивалась по всему миру. Вот только в СССР на четверть века ее развитие было приостановлено. И хотя впоследствии наука начала развиваться и в СССР, а в дальнейшем на территории стран СНГ, многие страны продвинулись за это время вперед.

Первая медико-генетическая лаборатория открылась в США в 1941 году.

В Израиле сегодня работает несколько генетических центров.

Медицинская генетика

Особое место в генетике занимает медицинская генетика. Около 10% заболеваний человека определяются патологически измененными генами либо генами, обуславливающими предрасположенность к конкретной болезни.

Медицинская генетика в Израиле решает две основные задачи:

  1. ранняя пренатальная диагностика в Израиле, целью которой является предотвращение рождения детей с тяжелыми пороками и заболеваниями
  2. диагностика генетических заболеваний и предрасположенности к ним и разработка рекомендаций по лечению Кроме решения практических задач, ученые-генетики Израиля изучают генетические основы ряда заболеваний, например, рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, болезни Паркинсона. «Предупрежден, значит вооружен», — генетическая осведомленность может очень помочь процессу лечения, поэтому является неотъемлемой практикой израильских врачей

Виды генетических исследований

  • пренатальная диагностика
  • диагностика генетических заболеваний
  • выявление хромосомных дефектов цитогенетическими методами
  • онкогенетическая диагностика
  • диагностика нарушений ДНК с помощью молекулярных исследований
  • исследования по методу FISH – флуоресцентная гибридизация in-situ – уникальный метод исследования нуклеотидных связей внутри хромосомы или отдельных ее участков Заболевания, состояния и нарушения обмена, связанные с генетическими нарушениями
  • синдром Дауна
  • синдром Токаря
  • синдром Марфана
  • мышечная дистрофия Дюшена
  • муковисцидоз
  • ахондроплазия
  • нейрофиброматоз
  • фенилкетонурия
  • галактоземия
  • гемофилия
  • амиотрофия
  • адреногенитальный синдром
  • хорея Геттингтона
  • шизофрения
  • сахарный диабет
  • эпилепсия
  • некоторые врожденные пороки развития
  • онкологические болезни
  • многие другие заболевания, нуждающиеся в дальнейшем изучении

В генетическую лабораторию обращаются:

  • пациенты для уточнения диагноза наследственного заболевания
  • пары, имеющие больных детей с предполагаемой или установленной генетической патологией
  • пары с бесплодием или невынашиванием беременности
  • при планировании ЭКО
  • при планировании беременности, если возраст супругов старше 40 лет
  • при наличии задержки нервно-психического и умственного развития, задержки речи – для установления возможной генетической причины
  • здоровые пары, желающие убедиться в отсутствии риска для будущего потомства
  • для обнаружения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям
  • для проверки на отцовство

Центры, отделения и лаборатории медицинской генетики Израиля оснащены современной аппаратурой, генетическое консультирование и научная деятельность ведется профессиональными врачами-экспертами.

Здесь Вам поставят точный диагноз, в случае наличия наследственного заболевания дадут рекомендации по оптимизации лечения и образу жизни, спрогнозируют здоровье будущих детей и риск возможной патологии.

По наследству должно передаваться здоровье, а не болезни – основной принцип работы генетиков Израиля.

Генетический центр в Израиле

Израильская медицина известна достижениями в области высоких технологий, компьютерной и молекулярной медицины. Огромное значение придается генетическим методам диагностики и лечения.

Самое современное оборудование и прекрасно подготовленный по всем направлениям генетики опытный персонал клиники Топ Ихилов обеспечивают надежное и быстрое обслуживание на высочайшем профессиональном уровне.

Какие услуги предоставляет генетический центр Топ Ихилов?

Прежде всего пренатальная диагностика. Существуют наследственные болезни, при которых у здоровых родителей-носителей мутировавшего гена могут родиться дети с тяжелой генетической патологией. Задача врача – распознать излечима ли болезнь, выявить носителей и дать заключение о возможности будущего здорового потомства.

Современная технология позволяет использовать метод экстракорпорального оплодотворения для отбора здоровых эмбрионов у родителей – носителей мутированных генов. Например – муковисцидоз (Cystic fibrosis), Болезнь Верднига Хоффмана, синдром ломкой Х хромосомы (самая частая причина наследственной умственной отсталости), спинальной мышечной атрофии.

Выполненный вовремя генетическая и пренатальная ультразвуковая диагностика позволит прекратить беременность по медицинским показаниям и предотвратить рождение неизлечимо больного ребенка, предотвратить неимоверный груз для семьи.

Пренатальная диагностика также включает ультразвуковое сканирование, в т.ч. в трехмерном измерении, проводимая экспертами мирового уровня. Сканирование позволяет обнаружить дефекты развития плода на ранней стадии и в процессе комплексной диагностики и генетического консультирования решить о будущем беременности. Некоторые патологии излечимы, пороки сердца плода оперируются уже во время беременности.

Сложность диагностики умственной отсталости нередко ставят терапевтов в тупик. На помощь терапевтам приходят врачи-генетики. В большинстве случаев возможно диагностировать синдром с помощью молекулярных методов диагностики, дать семье шанс понять ситуацию и спланировать в будущем здорового ребенка.

Следующий раздел – генетическое консультирование и диагностика больных детей и семей. Эксперт в области генетики может точно сказать – какие патологии излечимы, и на что бесполезно тратить время и деньги. Эксперт даст заключение возможно ли рождение других здоровых детей. Некоторые заболевания – синдром Тернера, гемофилия, дистрофия Дюшена связаны с полом ребенка. Экстракорпоральное оплодотворение позволит выбрать пол, родить здорового ребенка и подарить радость материнства и отцовства – что может быть важнее?

Генетическое консультирование актуально также для взрослых людей, носителей генетических заболеваний с поздним началом развития болезни, как болезнь Хантингтона, атаксия Фридриха, спинно-церебеллярные атаксии.

Специалисты нашей клиники проводят генетическую диагностику BRСА Analysis, позволяющую выявить склонность к развитию не только рака груди и яичников, но и желудка, поджелудочной железы, мочевого пузыря, меланомы и др. опухолей.

Развитие генетических маркеров уже сейчас позволяет определить склонность к заболеваниям сердца, диабету, видам рака и назначить профилактическое лечение. Так, носителям гена рака матки предложат операцию еще до развития опухоли, в относительно молодом возрасте, что потребует планирование семьи заранее, однако обеспечит радость материнства. Новая тактика диагностики получила название генетический ЧЕК АП.

Развитие экстракорпорального оплодотворения и донорского вынашивания беременности позволяет предотвратить редкие, но неизлечимые болезни связанные с митохондриальным геномом (передающиеся от матери).

Особенно перспективными направлениями являются онкогенетика и генная терапия. Онкогенетика включает в себя диагностику, профилактику и лечение опухолей, связанных с наследственностью и мутациями. На подходе новые методы генетической терапии, которые, возможно позволят исцелять больных муковисцидозом, исправлять генетические дефекты «в пробирке», а в будущем совершенствовать человеческий организм.

В генетическом отделении медцентра Топ Ихилов Вам доступны самые современные техники диагностики и лечения, самые передовые результаты научных исследований. Наши специалисты – эксперты мирового уровня, обладающие колоссальным опытом в диагностике, лечении и исследованиях. В Топ Ихилов Вас ждет комплексный, мультидисциплинарный и индивидуальный подход.

Цитогенетика в Израиле

Институт генетики специализируется на проведении исследований околоплодных вод, генетических консультациях и диагностике.

Генетика в Израиле — Институт генетики Реканати

В медицинском центре им. Рабина действует Институт генетики Реканати , который предоставляет услуги медицинской генетики при планировании семьи, выявлении и профилактики наследственных заболеваний и риска возникновения онкологических и других заболеваний, а также обеспечении соответствующего лечения этих болезней.

Институт генетики им. Реканати при Медицинском центре им. Рабина находится на переднем крае технологий в области генетики и предлагает обратившимся пациентам самые прогрессивные методы исследований.

Профессор Лина Басель-Шальмон

Генетика

Врач-генетик высшей категории,
Директор Института генетики «Реканати»

Заведует Институтом генетики Реканати ведущий специалист Израиля профессор Лина Басель-Шальмон. Профессор Басель-Шальмон является специалистом в области педиатрии и медицинской генетики , а также преподает генетику в Тель-Авивском университете. Ее научная деятельность сосредоточена на нейрогенетических заболеваниях, нарушениях морфологического строения, диагностике генетических заболеваний, а также генетических формах умственной отсталости и аутизма. Научные достижения профессора включают открытие 14 новых генетических синдромов и описание генов, ответственных за эти синдромы.

Ведущие врачи отделения

Профессор Лина Басель-Шальмон

Генетика

Врач-генетик высшей категории,
Директор Института генетики «Реканати»

Доктор Яэль Голдберг

Генетика

Врач-генетик высшей категории,
Зам. директора Институтом генетики «Реканати»

Доктор Норит Магел

Генетика

Врач-генетик высшей категории,
Зав. лабораторией молекулярной генетики в Институте генетики «Реканати».

Доктор Идит Майя

Генетика

Врач-генетик высшей категории,
Зав. службой нефрогенетики в Институте генетики «Реканати»

Доктор Реут Метер

Генетика

Врач-генетик высшей категории,
Зав. лабораторией цитогенетики в Институте генетики «Реканати».

Доктор Ривка Сукеник

Генетика

Врач-генетик высшей категории.

Доктор Ноа Рорман Шахар

Генетика

Врач-генетик высшей категории.
Биоинформатика.

Благодаря успешному завершению проекта по картированию генома человека генетика стала одной из важнейших областей медицины. Прорыв в области генетики и многочисленные исследования, ведущиеся в настоящее время, уже сегодня оказывают огромное влияние на традиционные методы лечения почти всех заболеваний.

В институте генетики им. Реканати при медицинском центре им. Рабина работают ведущие специалисты Израиля. В институте предоставляется широкий спектр услуг по генетической диагностике и консультации генетиков в следующих областях:

    • Консультации для пар, планирующих беременность
    • Консультации по факторам риска таким как: возраст пациентов, родственная близость, история приема лекарственных препаратов, влияние факторов окружающей среды (радиация, загрязнение и т.д.)
    • Консультация парам с семейной историей генетических заболеваний у детей, родственников или при предыдущих беременностях
    • Консультация по поводу повторяющихся выкидышей или нарушению фертильности
    • Консультации по поводу нарушений, обнаруженных в ходе беременности (генетические и биохимические скрининговые тесты, скрининг в первом триместре беременности на риск рождения ребенка с синдромом Дауна и тризоимей 18, УЗИ, проверка околоплодных вод и др)
    • Генетический скрининг
    • Консультация онкогенетика – по поводу риска развития онкологических заболеваний
    • Консультации в генетической поликлинике для взрослых
    • Консультации в генетической поликлинике для детей
    • Консультации и проверки в поликлинике FMF (наследственный семейный амилоидоз без невропатии или средиземноморская семейная лихорадка)
    • Консультации в поликлинике болезни Гоше

Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация предполагает:

    • встречу с врачом-генетиком,
    • выяснение истории болезни членов семьи,
    • выявление наследственных факторов,
    • проведение синдромологической диагностики,
    • проведение цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических проверок,
    • постановка диагноза и получение полной информации о характере и природе заболевания,
    • оценка рисков возникновения болезни у других членов семьи и возможности минимизации этих рисков.

Когда необходима генетическая консультация?

    • Семейный анамнез онкологических заболеваний (в 10% случаев онкологические заболевания имеют наследственный характер)
    • Семейный анамнез наследственных заболеваний
    • Семейный анамнез врожденных пороков развития, умственной отсталости, синдрома Дауна, дисморфизм, глухота, слепота, психомоторные патологии, мышечные дистрофии и др.
    • При беременности в возрасте после 35 лет, бесплодии или многократном невынашивании беременности
    • В случае получения плохих результатов пренатальной проверки хромосомной патологии
    • В случае близкородственных браков
    • Если в семье есть нейродегенеративные заболевания (болезнь Паркинсона, Альцгеймера, Пика, деменция и др.)
    • Моногенные заболевания (наследственные нарушения обмена веществ, ферментопатии)
    • Хромосомные болезни и синдромы (синдром Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера и др.)

Виды генетического тестирования

Институт генетики им. Реканати проводит следующие виды генетических тестов:

    • Пресимптоматическое и прогностическое тестирование . Генетическое тестирование покажет, относитесь ли вы к группе риска, если в семейной истории есть наследственные болезни.
    • Генетическая диагностика – выявляет наличие наследственного заболевания при появлении симптомов.
    • Тест на носительство гена выявляет наличие в геноме аномального гена, который может быть передан детям. Как правило, в геноме каждого человека есть несколько аномальных генов, которые могут себя никак не проявлять. При планировании беременности семейным парам желательно пройти генетическое тестирование на носительство, чтобы выяснить риски передачи детям наследственных заболеваний или комбинаций аномальных генов. Сегодняшние технологии генетического тестирования позволяют проводить генетический скрининг в целях профилактики для проверки сотен генных мутаций. Эти проверки рекомендуется проходить всем, кто планирует беременность, даже в случаях отсутствия истории наследственных заболеваний в семье.
    • Предимплантационная диагностика применяется при искусственном оплодотворении и сопровождается проверкой эмбрионов на генетические мутации. В результате только здоровые эмбрионы пересаживаются в матку женщины для развития беременности.
    • Пренатальная диагностика выявляет генетические нарушения плода на ранних этапах беременности. В данном случае проводится исследование амниотической жидкости и биопсия хориона.

Если Вам или Вашим близким необходимо проведение генетических тестов в Израиле, заполните форму ниже с кратким описанием Вашей проблемы, и наши координаторы свяжутся с Вами в кратчайшее время.

Генетика в Израиле

Наследственные заболевания – важная область исследований медицинской генетики. Для подобного рода исследований необходимы суперсовременные методы диагностики и углубленная подготовка специалистов, а также значительная врачебная практика и поддержка на государственном уровне. Генетика в Израиле как область медицины отвечает всем этим требованиям. Особую роль она играет в гинекологии и педиатрии. Исследования в медицинских центрах Израиля врожденных отклонений у детей, а затем и лечение существенно отличаются от подобных услуг за рубежом в лучшую сторону.

Генетика в Израиле: точность и надежность исследований

Ежегодно в Израиль приезжают тысячи беременных женщин и родителей с детьми, которые нуждаются в точной диагностике. Довольно часто материалы для исследований присылают из зарубежных клиник, чтобы получить наиболее точный генетический анализ. Огромное значение имеют и сроки диагностики: в Израиле они обычно не превышают недели, а чаще всего врачи укладываются в 2-3 дня.

Внутренние органы

Онкопатология

Генетические исследования в перинатальной диагностике

Значение возможностей генетических исследований в Израиле трудно переоценить. Благодаря прекрасному оснащению лабораторий, разработкам израильских ученых и медиков диагностика врожденных патологий стала одной из самых точных в мире. В израильские клиники приезжают будущие мамы из многих стран, чтобы обследоваться на предмет выявления возможных нарушений. Именно в последние недели до родов можно распознать все нюансы здоровья будущего ребенка. Исследования проводятся путем анализа крови, ультразвукового сканирования, биопсии хориона и т.д. Все эти методы в совокупности определяют наличие или отсутствие генетических отклонений у плода.

Клиническая генетика в Израиле

Клиническая генетика занимается проблемами диагностирования и лечения заболеваний у детей, полученных ими по наследству. С помощью методов клинической генетики врачи выявляют причины таких заболеваний, как аутизм, задержка развития, болезнь Дауна, эпилепсия, различные функциональные патологии. Изучив причины заболеваний, врачи планируют эффективные схемы лечения маленьких пациентов. В Израиле на основе генетических исследований разрабатываются новые лекарственные средства, способные нормализовать работу тех или иных систем организма на клеточном уровне. Уникальные лечебные методики израильских врачей снискали настоящую известность среди пациентов, поэтому на лечение к лучшим местным специалистам приезжает огромное количество пациентов.

Генетические исследования

Основные направления медицинской генетики в Израиле

Медицинская генетика в Израиле достигла высочайшего уровня и делится на несколько направлений:

1. Клиническая генетика является одним из самых главных направлений медицинской генетики в Израиле. Клиническая генетика занимается изучением причин наследственных заболеваний, методами их диагностики, лечением и профилактикой. К этим наследственным патологиям относятся нарушение развития, эпилепсия, врожденные пороки, аутизм и т.д. В связи с тем, что большинство наследственных заболеваний не лечится, врачи-генетики Израиля сконцентрированы на профилактике возникновения этих болезней;

2. Биохимическая генетика занимается диагностикой и лечением наследственных болезней, вызывающих отклонения в биохимических процессах обмена веществ в организме (фенилкетонурия, галактоземия и др.);

3. Цитологическая генетика изучает наследственные заболевания, связанные с кариотипом (хромосомные мутации), способы их диагностики и лечения ассоциированных с этими заболеваниями патологий;

4. Основной задачей молекулярной генетики является клинический и лабораторный анализ генетических мутаций в молекуле ДНК, которые становятся причинами различных заболеваний, передающихся по наследству, а именно: синдрома Марфана, мышечной дистрофии Дюшена, ахондроплазии, муковисцидоза и т.д.;

5. Митохондриальная генетика разрабатывает методы диагностики и лечения наследственных болезней, вызванных нарушениями функции митохондрий, в результате чего возникают патологические изменения в процессах энергетического обмена клетки.

Медико-генетическая диагностика в Израиле
В Израильских центрах медицинской генетики выполняется весь спектр диагностических процедур, позволяющих снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием до минимума.

Обязательным медико-генетическое обследование при планировании ребенка является в следующих ситуациях:
-п ри наличии в семье ребёнка с врождёнными аномалиями, хромосомными (синдром Дауна) и другими наследственно обусловленными заболеваниями.

-возраст женщины старше 35 лет, т.к. с возрастом увеличивается вероятность рождения больного ребенка

-перед выполнением экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

-если будущие родители являются родственниками

-если у матери по данным акушерского анамнеза как минимум два самопроизвольных выкидыша на ранних сроках беременности.

В центрах медицинской генетики в Израиле выполняется весь спектр различных исследований:

  • Пренатальное (дородовое) консультирование и диагностическое обследование
  • Онкогенетическое консультирование и диагностика раковых синдромов, передающихся по наследству (рак молочной железы, яичников, прямой кишки, поджелудочной железы, мочевого пузыря и иных опухолей)
  • Исследования в цитогенетической лаборатории для обнаружения хромосомных мутаций
  • Цитогенетические анализы крови, околоплодных вод с целью выявления мельчайших хромосомных мутаций с помощью флуоресцентных методик (Fluorescent In Situ Hybridization – FISH)
  • Цитогенетический анализ клеток красного костного мозга при заболеваниях крови, таких как лейкозы, миелодиспластические синдромы и др.
  • Анализ хромосом в абортивном материале
  • Обнаружение маркерных хромосом и генов, обусловливающих наличие предрасположенности к сахарному диабету, сердечно-сосудистым и психическим заболеваниям и т.д.
  • Исследования нарушений в структуре ДНК в молекулярной лаборатории
  • Обнаружение микроделеций у детей с распространенными синдромами сцепленных генов, например синдромов Прадера-Вилли, Ди-Джорджи и др.
  • Диагностика наиболее частых генных болезней, в частности: кистозного фиброза, синдрома Мартина-Белл, глухоты или тугоухости, синдромов де Тони-Дебре-Фанкони и Блума и т.д.
  • Медико-генетическое обследование в Израиле проходят женщины, которые планируют беременность, а также пациентки на различных сроках беременности.

Пренатальное (дородовое) обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, направленных на исключение риска рождения ребёнка с наследственными болезнями и врождёнными аномалиями путём обнаружения патологий плода на этапе внутриутробного развития.
Пренатальная диагностика в Израиле имеет в своем арсенале самые инновационные технологии и оборудование для медико-генетических исследований. Для этого используются как неинвазивные методы (анализ крови беременной и ультразвуковые исследования), так и инвазивны: биопсия хориона; плацентоцентез (аспирация ткани плаценты), амниоцентез (пункция амниотической оболочки для аспирации околоплодных вод), кордоцентез (аспирация пуповинной крови) и др.

Генетическое обследование во время беременности может выявить такие наследственные болезни, как синдром Дауна, Эдвардса, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, амиотрофический боковой склероз, миотрофия и множество других заболеваний, поэтому после постановки диагноза или обнаружения высокого риска развития определенной патологии у малыша, женщине предлагается прервать беременность, после чего семейная пара определяется с окончательным решением.
После полного медико-генетического обследования в Израиле в случае обнаружения патологий или мутаций пациентам подробно объясняются все вероятные проявления наследственных заболеваний или врожденных пороков у будущего ребенка, а также ассоциированных с ними возможных рисках и осложнениях, после чего супружеская пара решает, стоит им заводить ребенка или нет.

Лечение генетических заболеваний в Израиле
Лечение генетических заболеваний в Израиле подбирается индивидуально, основываясь на данных обследований, состоянии и возраста пациента. В лечении генетических патологий в Израиле применяются самые эффективные методы, включающие различные сложнейшие органосохраняющие операции, лучевую и химиотерапию, иммунокоррекцию и заместительную гормонотерапию.

Генетический тест ДНК в Израиле

Генетическое тестирование в Израиле – ДНК – тест является одним из новейших и самых современных методов, который используется для проверки генетических нарушений и включает изучение молекулы ДНК и биохимические анализы генных элементов, таких как ферменты, белки, окрашенные или флуоресцентные хромосомы. Генетические тесты ДНК в Израиле используются для выявления здоровых людей, которые несут одну копию гена болезни, которая требует два элемента для заболевания, например муковисцидоз, для предимплантационной генетической диагностики, для пренатальной диагностики, для скрининга новорожденных, для прогнозирования во взрослом возрасте расстройств, таких как болезнь Хантингтона, для оценки риска развития рака и болезни Альцгеймера

Генетическое тестирование в Израиле показывает вероятность уязвимости от наследственных заболеваний. В дополнение к изучению хромосом на уровне отдельных генов, генетическое тестирование в более широком смысле включает в себя биохимические тесты на возможное наличие генетических заболеваний или мутированных форм генов, связанных с повышенным риском развития генетических нарушений. Генетическое тестирование выявляет изменения в хромосомах генов или белков. Результаты генетического теста может подтвердить или исключить диагноз подозреваемого генетического заболевания или помочь определить шансы человека на развитие или передачу генетического расстройства.

Генетический анализ ДНК в Израиле

Тестирования может идентифицировать мутации, которые повышают шансы развития болезни на генетической основе, например, некоторые виды рака. Например, человек с мутацией в генах BRCA1 имеет 65% риска развития рака молочной железы и тест ДНК в Израиле может определить ещё до появления каких-либо признаков или симптомов, будет ли развиваться генетическое заболевание. Результаты ДНК тестирования в Израиле могут предоставить информацию о риске возникновения и развития конкретного заболевания и помочь врачам в принятии решений о назначении наиболее эффективного курса лечения в Израиле.

ДНК тест в Израиле определяет влияние генетических вариаций на реакцию на лекарственные средства. Генетический анализ проводят на образце крови, волоса, кожи, околоплодной жидкости или другие ткани. Проводится процедура буккального мазка, при которой используется небольшая кисть или ватный тампон, чтобы взять образец клеток из внутренней поверхности щеки. Образец посылают в лабораторию, где ищут специфические изменения хромосом, ДНК или белки, в зависимости от подозреваемых заболеваний. Отчет о результатах предоставляется в письменном виде и обсуждается на консультации с лечащим врачом или генетическим консультантом. Персонализированное лечение рака в Израиле во многом зависит от результатов генетического теста ДНК

Новая модель для генетического теста ДНК у больных раком

Мутации в некоторых генах характеризуют предрасположенность к раку, которая значительно увеличивает вероятность того, что человек заболеет раком. Есть почти 100 известных генов предрасположенности рака. Очень важно знать – если мутация в генетической программе человека вызвала рак – эта информация позволяет применить более индивидуальный и эффективный подход при выборе вариантов лечения за рубежом, например вместо хирургии может потребоваться лекарство или дополнительный мониторинг. Выявление мутации гена предрасположенности к раку яичников дает возможность предотвращения рака – после рождения детей яичники превентивно удаляются хирургическим путем.

Новый тест разработан в сотрудничестве с компанией Illumina, которая использует преимущества новых методов секвенирования. Тест, известный как TruSight ™ онкологическая панель может проанализировать 97 генов предрасположенности к различным видам рака в течение нескольких недель Программа диагностики и лечения в Израиле предлагает новую модель, согласно которой генетическое тестирование может быть сделано как обычная часть лечения рака. Гибкая система, которая делает процесс тестирования ДНК проще, позволит многим людям воспользоваться инновационными методами персонализированного лечения в израильском онкологическом центре. Применение новых технологий в генетике способствует значительным изменениям в области медицины.

Наши специалисты свяжутся с Вами в течение часа.

Источники:
http://assutatop.com/disease/geneticheskie-zabolevaniya/
http://www.doktorisrael.ru/%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0/
http://ichilovtop.com/genetika/
http://rabin-medical.org.il/meditsinskaya-genetika/
http://doctors-in-israel.ru/procedures/genetika-v-izraile
http://morganmed.com/geneticheskitest
http://www.sheba-hospital.org.il/gisterektomiya-v-izraile.aspx

Ссылка на основную публикацию